Investigadores de la Universidad de Stanford (Estados Unido) han desarrollado este método para detectar el síndrome sin riesgos para el feto. Alejado de los actuales pro
cedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna. La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.
Si un cromosoma particular está expresado en exceso en esta mezcla de ADN, el feto es posiblemente su origen, lo que implica un exceso en el número de cromosomas. Los autores han empleado un método de secuenciación genética que amplificaba fragmentos cortos de ADN y analizaba sus cromosomas. La mayoría de aneuploidías (cambios en el número de cromosomas), la del cromosoma 21 causante del síndrome de Down, eran claramente identificables a partir del ADN fetal. Estos datos han sido dados a conocer en un estudio publicado en la edición digital de la revista “Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS). El examen también detecta otras anomalías cromosómicas, como las que provocan el síndrome de Edward y el de Patau. Aunque la muestra haya sido escasa, sólo de 18 mujeres, los resultados han sido positivos. Esperemos que pronto este nuevo método se confirme como la manera segura de detectar estas anomalías sin poner en riesgo la salud de la madre ni del feto.
cedimientos invasivos, como la amniocentesis, consiste en un análisis de la sangre materna. La sangre materna contiene ADN flotante, el 10% del cual procedente del feto. Los investigadores han creado una nueva forma de observar la presencia de los cromosomas adicionales que causan el síndrome de Down y defectos de nacimiento similares en esas pequeñas cantidades del ADN fetal que circula en la sangre materna.Si un cromosoma particular está expresado en exceso en esta mezcla de ADN, el feto es posiblemente su origen, lo que implica un exceso en el número de cromosomas. Los autores han empleado un método de secuenciación genética que amplificaba fragmentos cortos de ADN y analizaba sus cromosomas. La mayoría de aneuploidías (cambios en el número de cromosomas), la del cromosoma 21 causante del síndrome de Down, eran claramente identificables a partir del ADN fetal. Estos datos han sido dados a conocer en un estudio publicado en la edición digital de la revista “Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS). El examen también detecta otras anomalías cromosómicas, como las que provocan el síndrome de Edward y el de Patau. Aunque la muestra haya sido escasa, sólo de 18 mujeres, los resultados han sido positivos. Esperemos que pronto este nuevo método se confirme como la manera segura de detectar estas anomalías sin poner en riesgo la salud de la madre ni del feto.
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